Nöbetçi Eczaneler
Gen Tedavisi Gelişmeleri
Londra’daki Moorfields Göz Hastanesi’nde başlayan deneysel gen tedavisi uygulamaları sonucu, dört küçük çocukta görülen önemli iyileşmeler açıklandı.
Bu çocuklar, “hayatlarını değiştirecek” seviyede görme yeteneği kazanmış durumda. Aralarında biri Türk olan dört çocuk, doğum sonrası hızla ilerleyen nadir bir genetik hastalıkla mücadele etmekteydi.
Tedavi öncesinde yalnızca karanlık ve aydınlık arasındaki farkı ayırt edebilen çocuklar, gen tedavisi sayesinde önemli bir ilerleme kaydetti. Tedavi sonrasında bazıları resim çizmeye ve yazmaya bile başladı.
Lancet tıp dergisinde yayınlanan bu erken dönem çalışması, daha derinlemesine denemeler için hazırlıklar yapıldığını gösteriyor. İngiltere’de 2020 yılından bu yana başka bir tür genetik körlük için de gen tedavisi uygulamaları devam ediyor.
Yeni tedavi yöntemi, kaybedilen görme yeteneğini geri kazanmak amacıyla sorunlu bir genin yerine sağlıklı bir kopyasının enjekte edilmesine dayanıyor.
Jace’in Hikayesi
Amerika Birleşik Devletleri’nin Connecticut eyaletinden Jace, Londra’da gen tedavisi gören çocuklardan biri oldu. İki yaşına geldiğinde ailesi, oğullarının görme yeteneğinde bir sorun olduğunu fark etti.
Jace’in annesi DJ, “Sekizinci haftada bebeğinizin size bakıp gülümsemesi beklenirken, Jace bunu yapmıyordu” şeklinde anlatıyor. Annesi, bu durum üzerine bir sorun olduğunu anlayarak araştırmalara başladı.
Doktor ziyaretleri ve testlerle geçen 10 ayın ardından, Jace’e çok nadir görülen bir rahatsızlık teşhisi kondu. Hastalığının temelinde AIPL1 adlı bir genin mutasyonu yatmaktaydı ve bu durumun belirli bir tedavisi bulunmuyordu.
Jace’in babası Brendan, bu teşhisi “Bir şok” olarak tanımlarken, süreç sonrasında “Artık bununla ilgili ne yapabileceğimizi düşünmeyi umuyorduk” diyor.
Aile, oğullarının göz hastalığı hakkında Londra’da bulunduğu sırada tamamen şans eseri bu deneysel tedavi hakkında bilgi edindi. Jace’in tedavisi ise kolay geçti ve anahtar deliği tekniği ile sağlıklı gen, Jace’in retinasına enjekte edildi.
Zararsız bir virüs kullanılarak yapılan enjeksiyon, kusurlu genin yerini almayı başardı. Bu işlem, gözün arkasındaki hücrelerin daha iyi çalışmasına ve daha uzun süre hayatta kalmasına katkıda bulundu.
Baba Brendan, tedaviden sonraki ilk ayda, Jace’in ilk kez pencereye gelen güneş ışığını görünce gözlerini kıstığını fark etti. Annesi, bu ilerlemenin “şok edici” olduğunu belirtiyor.
Tedavi sonrasında Jace artık yerden oyuncakları toplamak ve daha önce yapmadığı şeyleri görebilerek gerçekleştirmek gibi becerilere sahip oldu. Ancak bu iyileşme, onun tamamen doğru bir görme yetisine sahip olduğu anlamına gelmiyor. Yine de bu kazanım, dünyayı daha iyi tanımasına yardımcı oluyor. Brendan, “Birazcık görme yetisine sahip olmanın etkisi gerçekten büyüktür” diyor.
Tedavi Uygulamaları
Moorfields Göz Hastanesi’nden retina cerrahı Prof. James Bainbridge, bu yaşta kaydedilen ilerlemelerin çocukların gelişimleri ve sosyal etkileşimleri açısından önemli faydalar sağlayabileceğini belirtiyor. “Küçük yaştaki görme bozukluğunun çocukların gelişimleri üzerinde yıkıcı etkileri olur” diyor Bainbridge. Ayrıca bu gen tedavisinin hayat değiştirici etkilerini vurguluyor.
Deneysel tedaviye tabi tutulan dört çocuk, Leber Konjenital Amaurosis hastalığının bir türüyle doğmuştu. Bu hastalık, göz hücrelerinin bozulmasına ve hızla ölmelerine sebep olduğu için ışığı ve rengi ayırt etme yeteneğini etkiliyor.
Londra’daki University College’dan bilim insanları, gözün arkasına sağlıklı gen kopyalarını enjekte etmeye olanak tanıyan yenilikçi bir prosedür geliştirmeyi başardı. Great Ormond Street Hastanesi’nden uzmanlar, bu yenilikçi tedavi yöntemini uygulamaya öncülük etti.
Aileler, başka seçeneklerin kalmadığı durumlar için tasarlanmış özel bir lisans altında bu deneysel tedaviyi kabul etti. Gen tedavisi başlangıçta yalnızca bir göze uygulandı; bu, potansiyel olumsuz etkiler açısından bir önlem olarak değerlendirildi.
Tedavi edilen çocuklar, 1 ile 3 yaşları arasında bulundu ve sonraki dört yıl boyunca görme yetenekleri çeşitli şekillerde kontrol edildi.
Sonuçlar Üzerine Eğilimler
Moorfields Hastanesi’ndeki uzmanlar, yaptıkları testler ve ailelerin aktardığı bilgilerin ışığında, çocukların ilerleme kaydedildiğine dair “ikna edici kanıtlar” bulduklarını bildirdi. Ayrıca, tedavi edilmeyen gözlerin durumunun kötüleştiği de gözlemlendi.
University College Londra’nın Oftalmoloji Enstitüsü’nden göz cerrahı Prof. Michel Michaelides, bu sonuçların “son derece etkileyici” olduğunu belirterek gen terapisinin hayat değiştirme potansiyelini vurguladı.
Ekip, elde edilen sonuçların kalıcılığını belirlemek için çocukları izlemeye devam edecek. Şimdiye kadar elde edilen bulgular, çocukluk dönemindeki genetik göz rahatsızlıklarına erken müdahalenin büyük fayda sağladığı ve çocukların yaşamlarını dönüştürebilecek ilerlemelere yol açabileceği umudunu taşımaktadır.
Kaynak: BBC Türkçe